Similar to 結節性硬化症
血友病
Haemophilia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
コケイン症候群
Cockayne syndrome
5p欠失症候群
Cri du chat syndromeコリー眼異常
Collie eye anomaly
シスチノーシス
Cystinosis
シトルリン血症
Citrullinemia周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
神経線維腫症
Neurofibromatosis
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
世界ダウン症の日
World Down Syndrome Day
セリアック病
Coeliac disease
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
染色体異常
Chromosome abnormality
染色体転座
Chromosomal translocation
先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
繊毛病
Ciliopathy
早老症
Progeroid syndromes
ソトス症候群
Sotos syndrome
