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卵精巣性性分化疾患
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Liddle's syndromeリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia両大血管右室起始症
Double outlet right ventricleリンパ管腫症
Lymphangiomatosisレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathyレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeレット症候群
Rett syndrome連珠毛
Monilethrixロサイ・ドルフマン病
Rosai–Dorfman diseaseワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndromeマロン酸およびメチルマロン酸尿合併症
Combined malonic and methylmalonic aciduria