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DMARC
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希少疾患
Rare disease16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
アイザックス症候群
Neuromyotonia
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
アッシャー症候群
Usher syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome
アンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiency
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ウィーバー症候群
Weaver syndrome
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome
兎の口症候群
Rabbit syndrome
H症候群
H syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome