Similar to 脊髄小脳変性症6型
アイザックス症候群
Neuromyotonia悪性高熱症
Malignant hyperthermiaアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeアンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiencyイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaウィーバー症候群
Weaver syndromeウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndromeH症候群
H syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosumエドワーズ症候群
Trisomy 18エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduria潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitisカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa歌舞伎症候群
Kabuki syndromeガラクトース血症
Galactosemiaカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis間質性肺炎
Interstitial lung disease間質性膀胱炎
Interstitial cystitis肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive disease奇形症候群
Malformative syndrome