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Subacute sclerosing panencephalitis悪性高熱症
Malignant hyperthermiaアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeアンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiencyイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndrome兎の口症候群
Rabbit syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosumエドワーズ症候群
Trisomy 18エルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease遠位型ミオパチー
Distal myopathy大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativa歌舞伎症候群
Kabuki syndromeガラクトース血症
Galactosemiaカルマン症候群
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Gangliosidosis間質性肺炎
Interstitial lung disease間質性膀胱炎
Interstitial cystitis肝中心静脈閉塞症
Hepatic veno-occlusive diseaseキグレイ尺度
Quigley scale