Similar to 色素性絨毛結節性滑膜炎
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia先天性ミオパチー
Congenital myopathy▲1 trends先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis総排泄腔外反症
Cloacal exstrophyソトス症候群
Sotos syndrome▼-1 trendsターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degenerationダウン症候群
Down syndrome▼-1 trends多系統萎縮症
Multiple system atrophy多精巣症
Polyorchidism多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy多毛症
Hypertrichosis弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticumチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathy腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテイ=サックス病
Tay–Sachs diseaseテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndromeテンシロンテスト
Tensilon test伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis糖原病
Glycogen storage disease特発性正常圧水頭症
ドラベ症候群
Dravet syndromeトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeトロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome軟骨無形成症
Achondroplasia