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大理石骨病
Osteopetrosis多系統萎縮症
Multiple system atrophy多肢症
Polymelia多精巣症
Polyorchidism多巣性運動ニューロパチー
Multifocal motor neuropathy多発性硬化症
Multiple sclerosis多毛症
Hypertrichosis弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticumチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeチャネロパチー
Channelopathy腸発酵症候群
Auto-brewery syndromeテトラ・アメリア症候群
Tetra-amelia syndromeテンシロンテスト
Tensilon test伝達性海綿状脳症
Transmissible spongiform encephalopathy道化師様魚鱗癬
Harlequin-type ichthyosis▲2 trends糖原病
Glycogen storage disease特発性正常圧水頭症
ドラベ症候群
Dravet syndromeトリーチャーコリンズ症候群
Treacher Collins syndromeトロサ・ハント症候群
Tolosa–Hunt syndrome軟骨無形成症
Achondroplasia乳幼児突然死症候群
SIDS妊娠高血圧腎症
Pre-eclampsia脳脊髄液減少症
Spontaneous cerebrospinal fluid leakバーター症候群
Bartter syndromeハラーマン・ストライフ症候群
Hallermann–Streiff syndromeハーレクイン症候群
Harlequin syndrome肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosis