Similar to 進行性多巣性白質脳症
発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
ポッター症候群
Potter sequence
母斑症
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
ポルフィリン症
Porphyria
ポンペ病
Glycogen storage disease type II
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
マルファン症候群
Marfan syndrome
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
無脳症
Anencephaly
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
メタコンドロマトーシス
Metachondromatosis
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
毛細血管漏出症候群
Capillary leak syndrome
ライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour
ランゲルハンス細胞組織球症
Langerhans cell histiocytosis
卵精巣性性分化疾患
Ovotesticular syndrome
リドル症候群
Liddle's syndrome
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
両大血管右室起始症
Double outlet right ventricle
リンパ管腫症
Lymphangiomatosis
レーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
レット症候群
Rett syndrome▲1 trends
連珠毛
Monilethrix
ロサイ・ドルフマン病
Rosai–Dorfman disease
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome