Similar to 進行性骨化性線維異形成症
特発性肺線維症
Idiopathic pulmonary fibrosis突発性難聴
Sensorineural hearing loss難病の患者に対する医療等に関する法律
パーキンソン症候群
Parkinsonismびまん性汎細気管支炎
Diffuse panbronchiolitisファブリー病
Fabry diseaseフィッシャー症候群
閉塞性血栓性血管炎
Thromboangiitis obliterans慢性原発性副腎皮質機能低下症
Addison's diseaseムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis▼-2 trendsメニエール病
Ménière's disease門脈圧亢進症
Portal hypertension溶血性貧血
Hemolytic anemia16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome悪性高熱症
Malignant hyperthermiaアンチトロンビン欠乏症
Antithrombin III deficiencyウィリアムズ症候群
Williams syndrome壊疽性膿皮症
Pyoderma gangrenosumエルドハイム・チェスター病
Erdheim–Chester disease遠位型ミオパチー
Distal myopathy大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever化膿性汗腺炎
Hidradenitis suppurativaガラクトース血症
Galactosemiaカルマン症候群
Kallmann syndrome