Similar to 遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
アルビノ
Albinism
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
胃壁破裂
Gastroschisis
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome
牛白血球粘着不全症
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18FG症候群
FG syndrome
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
オロト酸尿症
Orotic aciduria
カウデン症候群
Cowden syndrome
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease
カルマン症候群
Kallmann syndrome眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy