Similar to 遺伝性ヘモクロマトーシス1型
ATR-X症候群
ATR-X syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeFG症候群
FG syndromeMELAS
MELAS syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアッシャー症候群
Usher syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuriaアルビノ
Albinismアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝形式
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndrome牛白血球粘着不全症
H症候群
H syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy大田原症候群
Ohtahara syndromeオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasiaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophyオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome