Similar to 遺伝性ヘモクロマトーシス1型
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
ATR-X症候群
ATR-X syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
FG症候群
FG syndrome
MELAS
MELAS syndrome
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiencyアッシャー症候群
Usher syndrome
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
アルビノ
Albinism▲1 trends
アルポート症候群
Alport syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝形式
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
胃壁破裂
Gastroschisis
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome
牛白血球粘着不全症
H症候群
H syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy▲2 trends
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia