Similar to 遺伝性非ポリポーシス大腸癌
アルビノ
Albinism
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndromeFG症候群
FG syndrome
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
オロト酸尿症
Orotic aciduria
カウデン症候群
Cowden syndrome
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell disease
カルマン症候群
Kallmann syndrome眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome