Similar to 重症筋無力症
強皮症
Scleroderma
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
クロウ・深瀬症候群
POEMS syndromeクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
血小板無力症
Glanzmann's thrombasthenia
血友病
Haemophilia▲1 trends
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia
高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiency
高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis
高メチオニン血症
Hypermethioninemia
ゴーハム病
Gorham's disease
コケイン症候群
Cockayne syndrome
鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis
色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitis
シスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis
小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシルバー・ラッセル症候群
Silver–Russell syndrome
シレノメリア
Sirenomelia
神経線維腫症
Neurofibromatosis
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
セルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour