Similar to 鎌状赤血球症
Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
アルビノ
Albinism▲1 trends
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
牛白血球粘着不全症
H症候群
H syndromeエカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy▲2 trends
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
オロト酸尿症
Orotic aciduria
カウデン症候群
Cowden syndrome
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
カルマン症候群
Kallmann syndrome▲2 trends眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome▲1 trendsクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia