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5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアッシャー症候群
Usher syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuriaアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝形式
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer胃壁破裂
Gastroschisisウェルナー症候群
Werner syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18鎌状赤血球症
Sickle cell disease血友病
Haemophiliaソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptoms第7染色体異常 (血液)
ファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease1048576
遺伝子疾患
Genetic disorder16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeATR-X症候群
ATR-X syndromeFG症候群
FG syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency