Similar to 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
肺胞蛋白症
Pulmonary alveolar proteinosisハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's diseaseピック病
Pick's disease皮膚筋炎
Dermatomyositis肥満細胞症
Mastocytosisヒルシュスプルング病
Hirschsprung's diseaseファンコーニ貧血
Fanconi anemia封入体筋炎
Inclusion body myositis封入胎児
Fetus in fetuヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand diseaseフォン・ヒッペル・リンドウ病
Von Hippel–Lindau disease副甲状腺機能低下症
Hypoparathyroidism副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophyぶどう膜悪性黒色腫
Uveal melanomaプラダー・ウィリー症候群
Prader–Willi syndromeプラダー尺度
Prader scaleブルガダ症候群
Brugada syndromeベーチェット病
Behçet's diseaseベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndromeポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndromeポーランド症候群
Poland syndrome発作性夜間血色素尿症
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuriaポッター症候群
Potter sequence母斑症
Phakomatosisポルフィリン症
Porphyriaポンペ病
Glycogen storage disease type II