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CHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaウェルナー症候群
Werner syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18血友病
Haemophilia第7染色体異常 (血液)
ファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuria遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
Williams syndrome大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell diseaseカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndrome魚鱗癬
Ichthyosis