Similar to 5q-症候群
CHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaウェルナー症候群
Werner syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18▲1 trends血友病
Haemophilia第7染色体異常 (血液)
ファンコーニ貧血
Fanconi anemiaヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuria遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
Williams syndromeH症候群
H syndrome大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell diseaseカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis希少疾患
Rare disease