Similar to ATR-X症候群
魚鱗癬
Ichthyosis筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophyクラインフェルター症候群
Klinefelter syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis高メチオニン血症
Hypermethioninemiaコケイン症候群
Cockayne syndrome▲1 trends骨形成不全症
Osteogenesis imperfectaコリー眼異常
Collie eye anomaly色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumシスチノーシス
Cystinosisシトルリン血症
Citrullinemia周期性四肢麻痺
Periodic paralysis新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II脆弱X症候群
Fragile X syndrome世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day世界ダウン症の日
World Down Syndrome Dayセリアック病
Coeliac disease染色体異常
Chromosome abnormality染色体転座
Chromosomal translocation先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy