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5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaウェルナー症候群
Werner syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 1816トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuria遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
Williams syndrome大田原症候群
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Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndrome魚鱗癬
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Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
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Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
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Haemophilia