Similar to P450オキシドレダクターゼ欠損症
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism青いおむつ症候群
Blue diaper syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuriaウィルソン病
Wilson's diseaseウロカニン酸尿症
Urocanic aciduriaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophyガラクトース血症
Galactosemiaグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症症候群
Ornithine translocase deficiencyシスチノーシス
Cystinosisシトルリン血症
Citrullinemia先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasiaチロシン血症
Tyrosinemiaテイ=サックス病
Tay–Sachs disease糖原病
Glycogen storage diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease尿素回路異常症
ファブリー病
Fabry diseaseファンコーニ症候群
Fanconi syndromeフェニルケトン尿症
Phenylketonuria副腎酵素欠損症
ホモシスチン尿症
Homocystinuriaマッカードル病
Glycogen storage disease type V無カタラーゼ症
Acatalasiaムコ多糖症
Mucopolysaccharidosisメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseメチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias