Similar to RAS病
クロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome結節性硬化症
Tuberous sclerosis血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis高メチオニン血症
Hypermethioninemiaコケイン症候群
Cockayne syndrome骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta5p欠失症候群
Cri du chat syndromeコリー眼異常
Collie eye anomaly色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumシスチノーシス
Cystinosisシトルリン血症
Citrullinemia周期性四肢麻痺
Periodic paralysis新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II脆弱X症候群
Fragile X syndrome世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day世界ダウン症の日
World Down Syndrome Dayセリアック病
Coeliac disease染色体異常
Chromosome abnormality染色体転座
Chromosomal translocation先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis繊毛病
Ciliopathy