Similar to RAS病
高メチオニン血症
Hypermethioninemiaコケイン症候群
Cockayne syndrome骨形成不全症
Osteogenesis imperfectaコリー眼異常
Collie eye anomaly色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumシスチノーシス
Cystinosisシトルリン血症
Citrullinemia周期性四肢麻痺
Periodic paralysis新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II脆弱X症候群
Fragile X syndrome世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day世界ダウン症の日
World Down Syndrome Dayセリアック病
Coeliac disease染色体異常
Chromosome abnormality染色体転座
Chromosomal translocation先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis繊毛病
Ciliopathy早老症
Progeroid syndromesソラマメ中毒
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency#Signs and symptomsターナー症候群
Turner syndrome第7染色体異常 (血液)
チャネロパチー
Channelopathyチロシン血症
Tyrosinemia