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Klinefelter syndrome▲1 trends
クロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
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高カリウム性周期性四肢麻痺
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高メチオニン血症
Hypermethioninemiaコケイン症候群
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骨形成不全症
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5p欠失症候群
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色素性乾皮症
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シスチノーシス
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シトルリン血症
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周期性四肢麻痺
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新型出生前診断
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神経線維腫症
Neurofibromatosis
神経線維腫症1型
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脆弱X症候群
Fragile X syndrome
世界希少・難治性疾患の日
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世界ダウン症の日
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セリアック病
Coeliac disease
染色体異常
Chromosome abnormality
染色体転座
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先天性筋ジストロフィー
Congenital muscular dystrophy
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis