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5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
胃壁破裂
Gastroschisis
ウェルナー症候群
Werner syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophyグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyシスチノーシス
Cystinosis
シトルリン血症
Citrullinemia
チロシン血症
Tyrosinemia
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
無カタラーゼ症
Acatalasia
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
ウィルソン病
Wilson's disease
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遺伝子疾患
Genetic disorder
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
ATR-X症候群
ATR-X syndrome