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MELAS
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遺伝性非ポリポーシス大腸癌
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ウェルナー症候群
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エーラス・ダンロス症候群
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エドワーズ症候群
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オルブライト遺伝性骨異栄養症
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シトルリン血症
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ホモシスチン尿症
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マッカードル病
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無カタラーゼ症
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リポイド過形成症
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レッシュ・ナイハン症候群
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ウィルソン病
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16トリソミー
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22q11.2欠失症候群
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