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ダウン症候群
Down syndrome▲2 trends
ソトス症候群
Sotos syndrome
パトウ症候群
Patau syndrome
無脳症
Anencephaly
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
アッシャー症候群
Usher syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ウェルナー症候群
Werner syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
大田原症候群
Ohtahara syndrome
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
ハンチントン病
Huntington's disease
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease
遺伝子疾患
Genetic disorder16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
遺伝形式

遺伝性難聴