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クロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
ポイツ・ジェガーズ症候群
Peutz–Jeghers syndrome
家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis
胃底腺ポリープ
Fundic gland polyposis
若年性ポリープ
Juvenile polyposis syndrome
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
イソ吉草酸血症
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ウィリアムズ症候群
Williams syndrome
ウェルナー症候群
Werner syndrome▲1 trends
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduria
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
カルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis
希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophyグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
血友病
Haemophilia
原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia