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5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
アイザックス症候群
Neuromyotoniaアッシャー症候群
Usher syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ウェルナー症候群
Werner syndrome兎の口症候群
Rabbit syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
ガラクトース血症
Galactosemiaグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyシスチノーシス
Cystinosis
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
糖原病
Glycogen storage diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria副腎酵素欠損症
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
メチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemias
ライソゾーム病
Lysosomal storage diseaseリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
