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エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
ウェルナー症候群
Werner syndrome▲1 trends
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
ソトス症候群
Sotos syndrome
大理石骨病
Osteopetrosis
ドラベ症候群
Dravet syndrome
ヌーナン症候群
Noonan syndrome
パトウ症候群
Patau syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
無脳症
Anencephalyアイザックス症候群
Neuromyotoniaアッシャー症候群
Usher syndrome兎の口症候群
Rabbit syndrome
ギラン・バレー症候群
Guillain–Barré syndrome▲1 trends
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome
アレルギー性皮膚炎
エプーリス
Epulis
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome