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エーラス・ダンロス症候群
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アッシャー症候群
Usher syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18ダウン症候群
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5q-症候群
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CHARGE症候群
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MELAS
MELAS syndrome
アルポート症候群
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イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ウェルナー症候群
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心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
ソトス症候群
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大理石骨病
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ドラベ症候群
Dravet syndrome▼-1 trends
ヌーナン症候群
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パトウ症候群
Patau syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndromeミュラー管遺残症候群
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無脳症
Anencephalyアイザックス症候群
Neuromyotonia兎の口症候群
Rabbit syndrome
ギラン・バレー症候群
Guillain–Barré syndrome▼-5 trends
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndrome
Bウイルス感染症
B virus
アレルギー性皮膚炎