Similar to テイ＝サックス病
ニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
ガングリオシドーシス
Gangliosidosis
ゴーシェ病
Gaucher's disease
エドワーズ症候群
Trisomy 18
大田原症候群
Ohtahara syndrome
ガラクトース血症
Galactosemiaグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
血小板無力症
Glanzmann's thrombastheniaシスチノーシス
Cystinosis
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
先天性ミオパチー
Congenital myopathy
ソトス症候群
Sotos syndrome
ダウン症候群
Down syndrome▲2 trends
糖原病
Glycogen storage disease
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
パトウ症候群
Patau syndrome
ヒルシュスプルング病
Hirschsprung's disease副腎酵素欠損症
母斑症
Phakomatosis
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
