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CHARGE症候群
CHARGE syndromeアッシャー症候群
Usher syndrome遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeソトス症候群
Sotos syndromeダウン症候群
Down syndromeパトウ症候群
Patau syndrome無脳症
Anencephaly兎の口症候群
Rabbit syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeMELAS
MELAS syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaウェルナー症候群
Werner syndromeH症候群
H syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18大田原症候群
Ohtahara syndrome希少疾患
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Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophy骨形成不全症
Osteogenesis imperfectaジュベール症候群
Joubert syndrome心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome世界希少・難治性疾患の日
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Congenital insensitivity to pain with anhidrosis大理石骨病
Osteopetrosisチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome