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アッシャー症候群
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エーラス・ダンロス症候群
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ソトス症候群
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ダウン症候群
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パトウ症候群
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5q-症候群
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MELAS
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アルポート症候群
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ウェルナー症候群
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H症候群
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エドワーズ症候群
Trisomy 18
大田原症候群
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希少疾患
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筋緊張性ジストロフィー
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筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
骨形成不全症
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ジュベール症候群
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心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
大理石骨病
Osteopetrosis
チェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndrome