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Sotos syndrome
ダウン症候群
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RAS病
RASopathy
アッシャー症候群
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大理石骨病
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チェディアック・東症候群
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アイザックス症候群
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クリッペル・ファイル症候群
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ATR-X症候群
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FG症候群
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イソ吉草酸血症
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エドワーズ症候群
Trisomy 18
家族性地中海熱
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クロンカイト・カナダ症候群
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ジュベール症候群
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新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndrome
シンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndrome
スミス・マゲニス症候群
Smith–Magenis syndrome
脆弱X症候群
Fragile X syndrome
セルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndrome
ドラベ症候群
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トリプルX症候群
Trisomy X