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5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome血友病
Haemophilia第7染色体異常 (血液)
ヴォン・ヴィレブランド病
Von Willebrand disease16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndromeH症候群
H syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18▲1 trends大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell diseaseカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndrome魚鱗癬
Ichthyosis筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophyグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency