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CHARGE症候群
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MELAS
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色素性乾皮症
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神経線維腫症1型
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連珠毛
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弾力繊維性仮性黄色腫
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16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
アルカプトン尿症
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遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
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胃壁破裂
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ウィリアムズ症候群
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H症候群
H syndrome
大田原症候群
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カウデン症候群
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家族性地中海熱
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カルマン症候群
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