Similar to マルファン症候群
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアルビノ
Albinismイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaウェルナー症候群
Werner syndrome▼-1 trendsエドワーズ症候群
Trisomy 18▲1 trends魚鱗癬
Ichthyosis色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type Iレーベル遺伝性視神経症
Leber's hereditary optic neuropathy連珠毛
Monilethrix弾力繊維性仮性黄色腫
Pseudoxanthoma elasticum16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuria遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
Williams syndrome大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis