Similar to ミュラー管遺残症候群
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndromeセルトリ細胞遺残症候群
Sertoli cell-only syndromeソトス症候群
Sotos syndrome大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndromeチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeドラベ症候群
Dravet syndromeパトウ症候群
Patau syndromeミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome無脳症
Anencephaly▲1 trends22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeATR-X症候群
ATR-X syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18FG症候群
FG syndrome大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis