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Usher syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome心臓・顔・皮膚症候群
Cardiofaciocutaneous syndromeシンプソン・ゴラビ・ベーメル症候群
Simpson–Golabi–Behmel syndromeソトス症候群
Sotos syndrome大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndrome▲1 trendsチェディアック・東症候群
Chédiak–Higashi syndromeドラベ症候群
Dravet syndromeパトウ症候群
Patau syndromeミトコンドリアDNA枯渇症候群
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Anencephaly精巣形成不全症候群
Testicular dysgenesis syndrome▼-1 trendsセルトリ細胞腫
Sertoli cell tumourセルトリ・ライディッヒ細胞腫
Sertoli–Leydig cell tumour多精巣症
Polyorchidismライディッヒ細胞腫
Leydig cell tumour16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
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Chromosome 5q deletion syndromeATR-X症候群
ATR-X syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeFG症候群
FG syndromeMELAS
MELAS syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy