Similar to メチルマロン酸血症
ガラクトース血症
Galactosemiaグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2シスチノーシス
Cystinosis先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasiaテイ=サックス病
Tay–Sachs disease糖原病
Glycogen storage diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick diseaseフェニルケトン尿症
Phenylketonuria副腎酵素欠損症
ホモシスチン尿症
Homocystinuriaマッカードル病
Glycogen storage disease type Vメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseライソゾーム病
Lysosomal storage diseaseリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasiaレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome希少疾患
Rare disease16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアイザックス症候群
Neuromyotonia亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis悪性高熱症
Malignant hyperthermiaアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndrome