Similar to メチルマロン酸血症

ガラクトース血症
Galactosemiaグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
グルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2
シスチノーシス
Cystinosis
先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
テイ=サックス病
Tay–Sachs disease
糖原病
Glycogen storage diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria副腎酵素欠損症

ホモシスチン尿症
Homocystinuria
マッカードル病
Glycogen storage disease type V
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
リポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
希少疾患
Rare disease16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
アイザックス症候群
Neuromyotonia
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
悪性高熱症
Malignant hyperthermia
アッシャー症候群
Usher syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome