Similar to ヴォン・ヴィレブランド病
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome血友病
HaemophiliaCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウェルナー症候群
Werner syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18第7染色体異常 (血液)
ファンコーニ貧血
Fanconi anemia凝固・線溶系
Coagulationベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuria遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
Williams syndromeH症候群
H syndrome大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever