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世界ダウン症の日
World Down Syndrome DayCHARGE症候群
CHARGE syndrome希少疾患
Rare disease骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisソトス症候群
Sotos syndromeダウン症候群
Down syndromeドラベ症候群
Dravet syndromeパトウ症候群
Patau syndrome無脳症
Anencephaly連珠毛
Monilethrix16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeMELAS
MELAS syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosisギテルマン症候群
Gitelman syndrome魚鱗癬
Ichthyosis