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世界ダウン症の日
World Down Syndrome DayCHARGE症候群
CHARGE syndrome希少疾患
Rare disease骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisソトス症候群
Sotos syndromeダウン症候群
Down syndrome▲1 trendsドラベ症候群
Dravet syndromeパトウ症候群
Patau syndrome無脳症
Anencephaly連珠毛
Monilethrix16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeMELAS
MELAS syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaウィリアムズ症候群
Williams syndromeウェルナー症候群
Werner syndrome▲1 trendsエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18大田原症候群
Ohtahara syndromeオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性地中海熱
Familial Mediterranean feverカルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosisギテルマン症候群
Gitelman syndrome魚鱗癬
Ichthyosis▲1 trends