Similar to 両大血管右室起始症
クリッペル・ファイル症候群
Klippel–Feil syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2クロウ・深瀬症候群
POEMS syndromeクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis膠原病
Collagen disease高メチオニン血症
Hypermethioninemiaゴーハム病
Gorham's diseaseコケイン症候群
Cockayne syndrome骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta鎖骨頭蓋異形成症
Cleidocranial dysostosis子癇前症
Pre-eclampsia色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum色素性絨毛結節性滑膜炎
Pigmented villonodular synovitisシスチノーシス
Cystinosis周期性四肢麻痺
Periodic paralysis周期性失調症
Episodic ataxia重症筋無力症
Myasthenia gravis小児期崩壊性障害
Childhood disintegrative disorderシレノメリア
Sirenomelia神経線維腫症
Neurofibromatosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy