Similar to 先天性代謝異常症
ニーマン・ピック病
Niemann–Pick disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease
先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia
ゴーシェ病
Gaucher's disease
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
ムコ多糖症
Mucopolysaccharidosis
アプガー指数
Apgar score
くる病
Rickets
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia
嚢胞性線維症
Cystic fibrosis
両大血管右室起始症
Double outlet right ventricle
エドワーズ症候群
Trisomy 18
テイ＝サックス病
Tay–Sachs disease
フェニルケトン尿症
Phenylketonuria
ホモシスチン尿症
Homocystinuria
メープルシロップ尿症
Maple syrup urine disease
レッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome
青いおむつ症候群
Blue diaper syndrome
IgG4関連疾患
IgG4-related disease
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
ウエルドニッヒ・ホフマン症
Werdnig-Hoffman disease
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis
間質性肺炎
Interstitial lung disease
急速進行性糸球体腎炎
Rapidly progressive glomerulonephritis
魚鱗癬
Ichthyosis
筋萎縮性側索硬化症
ALS
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
