Similar to 先天性代謝異常症

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  ニーマン・ピック病

  Niemann–Pick disease
  ▼-1 trends

  
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  ライソゾーム病

  Lysosomal storage disease
  
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  先天性副腎過形成症

  Congenital adrenal hyperplasia
  
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  ゴーシェ病

  Gaucher's disease
  
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  骨形成不全症

  Osteogenesis imperfecta
  
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  ムコ多糖症

  Mucopolysaccharidosis
  ▲2 trends

  
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  アプガー指数

  Apgar score
  
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  移行期治療室

  
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  くる病

  Rickets
  
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  先天性横隔膜ヘルニア

  Congenital diaphragmatic hernia
  
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  嚢胞性線維症

  Cystic fibrosis
  
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  両大血管右室起始症

  Double outlet right ventricle
  
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  エドワーズ症候群

  Trisomy 18
  
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  テイ＝サックス病

  Tay–Sachs disease
  
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  フェニルケトン尿症

  Phenylketonuria
  
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  ホモシスチン尿症

  Homocystinuria
  
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  メープルシロップ尿症

  Maple syrup urine disease
  
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  レッシュ・ナイハン症候群

  Lesch–Nyhan syndrome
  
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  青いおむつ症候群

  Blue diaper syndrome
  
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  IgG4関連疾患

  IgG4-related disease
  
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  亜急性硬化性全脳炎

  Subacute sclerosing panencephalitis
  
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  ウエルドニッヒ・ホフマン症

  Werdnig-Hoffman disease
  
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  潰瘍性大腸炎

  Ulcerative colitis
  
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  間質性肺炎

  Interstitial lung disease
  
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  急速進行性糸球体腎炎

  Rapidly progressive glomerulonephritis
  
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  魚鱗癬

  Ichthyosis
  ▲1 trends

  
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  筋萎縮性側索硬化症

  ALS
  ▼-1 trends

  
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  筋緊張性ジストロフィー

  Myotonic dystrophy