Similar to 先天性無痛無汗症
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeMELAS
MELAS syndromeアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウェルナー症候群
Werner syndromeH症候群
H syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18大田原症候群
Ohtahara syndrome希少疾患
Rare disease骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Dayソトス症候群
Sotos syndromeダウン症候群
Down syndrome▲1 trendsドラベ症候群
Dravet syndrome▼-1 trendsパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's disease無脳症
Anencephaly連珠毛
Monilethrix脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy奇形症候群
Malformative syndrome11世紀
11th century13世紀
13th century14世紀
14th century