Similar to 先天性無痛無汗症
CHARGE症候群
CHARGE syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeMELAS
MELAS syndromeアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウェルナー症候群
Werner syndromeH症候群
H syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18大田原症候群
Ohtahara syndrome希少疾患
Rare disease骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Dayソトス症候群
Sotos syndromeダウン症候群
Down syndromeドラベ症候群
Dravet syndromeパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's disease無脳症
Anencephaly連珠毛
Monilethrix脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy奇形症候群
Malformative syndrome16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuria遺伝形式