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CHARGE症候群
CHARGE syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
MELAS
MELAS syndrome
アッシャー症候群
Usher syndrome
アルポート症候群
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イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
ウェルナー症候群
Werner syndromeH症候群
H syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18▼-1 trends
大田原症候群
Ohtahara syndrome
希少疾患
Rare disease
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
ソトス症候群
Sotos syndrome▼-1 trendsダウン症候群
Down syndrome▼-1 trends
ドラベ症候群
Dravet syndrome
パトウ症候群
Patau syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
無脳症
Anencephaly
連珠毛
Monilethrix
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
奇形症候群
Malformative syndrome
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
遺伝形式