Similar to 先天性無痛無汗症
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
MELAS
MELAS syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
ウェルナー症候群
Werner syndrome▼-1 trends
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18▲1 trends
大田原症候群
Ohtahara syndrome
希少疾患
Rare disease
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day
ソトス症候群
Sotos syndrome
ダウン症候群
Down syndrome▲1 trends
ドラベ症候群
Dravet syndrome
パトウ症候群
Patau syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
無脳症
Anencephaly
連珠毛
Monilethrix
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophyアッシャー症候群
Usher syndrome
奇形症候群
Malformative syndrome
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
胃壁破裂
Gastroschisis