Similar to 副腎酵素欠損症
グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyメタコンドロマトーシス
Metachondromatosis5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアイザックス症候群
Neuromyotoniaアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemiaウェルナー症候群
Werner syndrome兎の口症候群
Rabbit syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18ガラクトース血症
Galactosemiaグルタル酸血症2型
Glutaric acidemia type 2シスチノーシス
Cystinosis先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasiaテイ=サックス病
Tay–Sachs disease糖原病
Glycogen storage diseaseニーマン・ピック病
Niemann–Pick diseaseフェニルケトン尿症
Phenylketonuriaホモシスチン尿症
Homocystinuriaマッカードル病
Glycogen storage disease type Vメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseメチルマロン酸血症
Methylmalonic acidemiasライソゾーム病
Lysosomal storage diseaseリポイド過形成症
Lipoid congenital adrenal hyperplasia