Similar to 周期性四肢麻痺
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
ウェルナー症候群
Werner syndrome▲1 trends
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
胃壁破裂
Gastroschisis
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome▲1 trends
大田原症候群
Ohtahara syndrome
オロト酸尿症
Orotic aciduria
カウデン症候群
Cowden syndrome
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
カルマン症候群
Kallmann syndromeガングリオシドーシス
Gangliosidosis
希少疾患
Rare disease
ギテルマン症候群
Gitelman syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis▲1 trends
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophyグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome