Similar to 嚢胞性線維症
エドワーズ症候群
Trisomy 185q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウェルナー症候群
Werner syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome大田原症候群
Ohtahara syndromeソトス症候群
Sotos syndromeダウン症候群
Down syndrome▼-1 trendsパトウ症候群
Patau syndromeホモシスチン尿症
Homocystinuria無脳症
Anencephalyメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndromeアプガー指数
Apgar score移行期治療室
先天性横隔膜ヘルニア
Congenital diaphragmatic hernia先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism先天性副腎過形成症
Congenital adrenal hyperplasia両大血管右室起始症
Double outlet right ventricle遺伝子疾患
Genetic disorder16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeΑ1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency