Similar to 大田原症候群
エドワーズ症候群
Trisomy 18点頭てんかん
Infantile epileptic spasms syndromeドラベ症候群
Dravet syndromeレノックス・ガストー症候群
Lennox–Gastaut syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウェルナー症候群
Werner syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisソトス症候群
Sotos syndromeダウン症候群
Down syndrome▼-1 trends嚢胞性線維症
Cystic fibrosisパトウ症候群
Patau syndromeホモシスチン尿症
Homocystinuria無脳症
Anencephalyメープルシロップ尿症
Maple syrup urine diseaseレッシュ・ナイハン症候群
Lesch–Nyhan syndrome母斑症
Phakomatosisミオクローヌス
Myoclonus遺伝子疾患
Genetic disorder16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuria