Similar to 神経線維腫症2型
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウェルナー症候群
Werner syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18魚鱗癬
Ichthyosis筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophy骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type Iハンチントン病
Huntington's diseaseミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseアイザックス症候群
Neuromyotonia16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuria遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
Williams syndromeH症候群
H syndrome