Similar to 神経線維腫症2型
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウェルナー症候群
Werner syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18魚鱗癬
Ichthyosis▼-1 trends筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophy骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type Iハンチントン病
Huntington's disease▲2 trendsミトコンドリア病
Mitochondrial diseaseアイザックス症候群
Neuromyotonia16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuria遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer胃壁破裂
Gastroschisisウィリアムズ症候群
Williams syndromeH症候群
H syndrome