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遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
アッシャー症候群
Usher syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome
イソ吉草酸血症
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ウェルナー症候群
Werner syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
魚鱗癬
Ichthyosis
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
色素性乾皮症
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ジュベール症候群
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神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
ティモシー症候群
Timothy syndrome
ドラベ症候群
Dravet syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
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Mitochondrial disease
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
兎の口症候群
Rabbit syndrome
重症筋無力症
Myasthenia gravis
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
正常圧水頭症
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脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia▲1 trends