Similar to 筋ジストロフィー
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
アッシャー症候群
Usher syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
ウェルナー症候群
Werner syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
エドワーズ症候群
Trisomy 18
魚鱗癬
Ichthyosis▲1 trends
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
ジュベール症候群
Joubert syndrome
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
先天性パラミオトニア
Paramyotonia congenita
ドラベ症候群
Dravet syndrome
ハンチントン病
Huntington's disease
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis兎の口症候群
Rabbit syndrome
重症筋無力症
Myasthenia gravis
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia
多系統萎縮症
Multiple system atrophy