Similar to 筋緊張性ジストロフィー
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy魚鱗癬
Ichthyosis骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumジュベール症候群
Joubert syndrome神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type IIドラベ症候群
Dravet syndrome軟骨無形成症
Achondroplasiaハンチントン病
Huntington's disease▲1 trendsミトコンドリア病
Mitochondrial disease亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis重症筋無力症
Myasthenia gravis進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia多系統萎縮症
Multiple system atrophy多発性硬化症
Multiple sclerosisテンシロンテスト
Tensilon test特発性正常圧水頭症
もやもや病
Moyamoya disease16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアッシャー症候群
Usher syndrome