Similar to 筋緊張性ジストロフィー
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy魚鱗癬
Ichthyosis骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosumジュベール症候群
Joubert syndrome神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type IIドラベ症候群
Dravet syndrome軟骨無形成症
Achondroplasiaハンチントン病
Huntington's diseaseミトコンドリア病
Mitochondrial disease亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis重症筋無力症
Myasthenia gravis進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia多系統萎縮症
Multiple system atrophy多発性硬化症
Multiple sclerosisテンシロンテスト
Tensilon test特発性正常圧水頭症
もやもや病
Moyamoya disease16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia胃壁破裂
Gastroschisis