Similar to 筋緊張性ジストロフィー
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
魚鱗癬
Ichthyosis
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta
色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum
ジュベール症候群
Joubert syndrome
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
ティモシー症候群
Timothy syndrome
ドラベ症候群
Dravet syndrome
軟骨無形成症
Achondroplasia
ハンチントン病
Huntington's disease
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
重症筋無力症
Myasthenia gravis
進行性多巣性白質脳症
Progressive multifocal leukoencephalopathy
正常圧水頭症
Normal pressure hydrocephalus
脊髄小脳変性症
Spinocerebellar ataxia
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
多発性硬化症
Multiple sclerosis
テンシロンテスト
Tensilon test
特発性正常圧水頭症
もやもや病
Moyamoya disease
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome