Similar to 色素性乾皮症
ウェルナー症候群
Werner syndrome▲1 trends
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
エドワーズ症候群
Trisomy 18
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
コケイン症候群
Cockayne syndrome▲6 trends
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria▲1 trends
ハンチントン病
Huntington's disease
マルファン症候群
Marfan syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
連珠毛
Monilethrix
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
アルビノ
Albinism▼-1 trends
遺伝形式
遺伝性難聴
遺伝性非ポリポーシス大腸癌
Hereditary nonpolyposis colorectal cancer
胃壁破裂
Gastroschisis
ウィリアムズ症候群
Williams syndrome