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ウェルナー症候群
Werner syndrome
エーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome
魚鱗癬
Ichthyosis
神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I
5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndrome
CHARGE症候群
CHARGE syndrome
MELAS
MELAS syndrome
アッシャー症候群
Usher syndrome
アルポート症候群
Alport syndrome
イソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia
遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
エドワーズ症候群
Trisomy 18
筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy
筋ジストロフィー
Muscular dystrophy
コケイン症候群
Cockayne syndrome▼-1 trends
骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II
ハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeria
ハンチントン病
Huntington's disease
マルファン症候群
Marfan syndrome
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
連珠毛
Monilethrix
16トリソミー
Trisomy 16
22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndrome
アルカプトン尿症
Alkaptonuria
アルビノ
Albinism
遺伝形式
遺伝性難聴