Similar to 色素性乾皮症
ウェルナー症候群
Werner syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome魚鱗癬
Ichthyosis神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndromeMELAS
MELAS syndromeアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyエドワーズ症候群
Trisomy 18筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophyコケイン症候群
Cockayne syndrome骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type IIハッチンソン・ギルフォード・プロジェリア症候群
Progeriaハンチントン病
Huntington's diseaseマルファン症候群
Marfan syndromeミトコンドリア病
Mitochondrial disease連珠毛
Monilethrix16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuriaアルビノ
Albinism遺伝形式
遺伝性難聴