Similar to 連珠毛
CHARGE症候群
CHARGE syndromeエーラス・ダンロス症候群
Ehlers–Danlos syndrome5q-症候群
Chromosome 5q deletion syndromeMELAS
MELAS syndromeアッシャー症候群
Usher syndromeアルポート症候群
Alport syndromeイソ吉草酸血症
Isovaleric acidemia遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー
Hereditary sensory and autonomic neuropathyウェルナー症候群
Werner syndromeH症候群
H syndromeエドワーズ症候群
Trisomy 18希少疾患
Rare disease魚鱗癬
Ichthyosis骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisソトス症候群
Sotos syndromeダウン症候群
Down syndromeドラベ症候群
Dravet syndromeパトウ症候群
Patau syndromeマルファン症候群
Marfan syndrome無脳症
Anencephalyポーランド症候群
Poland syndrome16トリソミー
Trisomy 1622q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeアルカプトン尿症
Alkaptonuria