Similar to 骨形成不全症
19世紀
19th centuryALGOL
ALGOLB細胞
B cellCascading Style Sheets
CSS22q11.2欠失症候群
DiGeorge syndromeCHARGE症候群
CHARGE syndrome希少疾患
Rare disease魚鱗癬
Ichthyosis筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophy高メチオニン血症
Hypermethioninemia色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisソトス症候群
Sotos syndromeターナー症候群
Turner syndrome大理石骨病
Osteopetrosisダウン症候群
Down syndrome▼-1 trendsドラベ症候群
Dravet syndromeパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's diseaseポンペ病
Glycogen storage disease type IIミトコンドリア病
Mitochondrial disease無脳症
Anencephaly▼-1 trends連珠毛
Monilethrix進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva