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大理石骨病
OsteopetrosisCHARGE症候群
CHARGE syndromeH症候群
H syndrome希少疾患
Rare disease魚鱗癬
Ichthyosis▼-1 trends筋緊張性ジストロフィー
Myotonic dystrophy筋ジストロフィー
Muscular dystrophy高メチオニン血症
Hypermethioninemia色素性乾皮症
Xeroderma pigmentosum神経線維腫症1型
Neurofibromatosis type I神経線維腫症2型
Neurofibromatosis type II世界希少・難治性疾患の日
Rare Disease Day先天性無痛無汗症
Congenital insensitivity to pain with anhidrosisソトス症候群
Sotos syndromeターナー症候群
Turner syndromeダウン症候群
Down syndromeドラベ症候群
Dravet syndromeパトウ症候群
Patau syndromeハンチントン病
Huntington's disease▲2 trendsポンペ病
Glycogen storage disease type IIミトコンドリア病
Mitochondrial disease無脳症
Anencephaly連珠毛
Monilethrix進行性骨化性線維異形成症
Fibrodysplasia ossificans progressiva先天性代謝異常症
Inborn errors of metabolism黄色靭帯骨化症
▲1 trends偽痛風
Chondrocalcinosis後縦靱帯骨化症
Ossification of the posterior longitudinal ligament