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ヌーナン症候群
Noonan syndrome
パトウ症候群
Patau syndrome
ベルナール・スリエ症候群
Bernard–Soulier syndrome
ポーランド症候群
Poland syndrome
ポッター症候群
Potter sequence
慢性疲労症候群
Myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome
慢性疲労症候群の診断基準
Clinical descriptions of ME/CFS
ミトコンドリアDNA枯渇症候群
Mitochondrial DNA depletion syndrome
ミュラー管遺残症候群
Persistent Müllerian duct syndrome
無脳症
Anencephaly
亜急性硬化性全脳炎
Subacute sclerosing panencephalitis
悪性関節リウマチ

ウィルソン病
Wilson's disease
遠位型ミオパチー
Distal myopathy
潰瘍性大腸炎
Ulcerative colitis
家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever
筋萎縮性側索硬化症
ALS
クロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome
脊髄性筋萎縮症
Spinal muscular atrophy
大脳皮質基底核変性症
Corticobasal degeneration
多系統萎縮症
Multiple system atrophy
ハンチントン病
Huntington's disease
封入体筋炎
Inclusion body myositis
副腎白質ジストロフィー
Adrenoleukodystrophy
ベーチェット病
Behçet's disease
ミトコンドリア病
Mitochondrial disease
もやもや病
Moyamoya disease
ライソゾーム病
Lysosomal storage disease