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連珠毛
Monilethrix
ワールデンブルグ症候群
Waardenburg syndrome
アイザックス症候群
Neuromyotonia兎の口症候群
Rabbit syndrome
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遺伝子疾患
Genetic disorder
ATR-X症候群
ATR-X syndromeFG症候群
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Α1-アンチトリプシン欠乏症
Alpha-1 antitrypsin deficiency
アルビノ
Albinism▲1 trends
遺伝性ヘモクロマトーシス1型
Hereditary haemochromatosis
牛白血球粘着不全症
エカルディ・グティエール症候群
Aicardi–Goutières syndrome
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy▲2 trends
オスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasia
オルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophy
家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia
家族性大腸腺腫症
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鎌状赤血球症
Sickle cell disease眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophy
クラインフェルター症候群
Klinefelter syndrome▲1 trends
結節性硬化症
Tuberous sclerosis
5p欠失症候群
Cri du chat syndromeコリー眼異常
Collie eye anomaly
シトルリン血症
Citrullinemia
ジュベール症候群
Joubert syndrome
新型出生前診断
Noninvasive prenatal testing
