Similar to エカルディ・グティエール症候群
エドワーズ症候群
Trisomy 18FG症候群
FG syndromeエメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー
Emery–Dreifuss muscular dystrophy大田原症候群
Ohtahara syndromeオスラー・ウェーバー・ランデュ病
Hereditary hemorrhagic telangiectasiaオルブライト遺伝性骨異栄養症
Albright's hereditary osteodystrophyオロト酸尿症
Orotic aciduriaカウデン症候群
Cowden syndrome家族性高コレステロール血症
Familial hypercholesterolemia家族性大腸腺腫症
Familial adenomatous polyposis家族性地中海熱
Familial Mediterranean fever鎌状赤血球試験
鎌状赤血球症
Sickle cell diseaseカルマン症候群
Kallmann syndrome眼咽頭型筋ジストロフィー
Oculopharyngeal muscular dystrophyガングリオシドーシス
Gangliosidosis希少疾患
Rare diseaseギテルマン症候群
Gitelman syndrome魚鱗癬
Ichthyosisクラインフェルター症候群
Klinefelter syndromeグルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症
Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiencyクロンカイト・カナダ症候群
Cronkhite–Canada syndrome血友病
Haemophilia原発性線毛運動不全症
Primary ciliary dyskinesia高カリウム性周期性四肢麻痺
Hyperkalemic periodic paralysis高メチオニン血症
Hypermethioninemiaコケイン症候群
Cockayne syndrome▼-1 trends骨形成不全症
Osteogenesis imperfecta